Wielka Brytania - u dwuletniego brytyjskiego chłopca zdiagnozowano niezwykle rzadką chorobę, która dotąd była lekarzom całkowicie nieznana.

Jak relacjonuje matka chłopca na GoFundMe, Oli‑Jay Morris doznał poważnego napadu padaczkowego w nocy po swoich drugich urodzinach, 31 lipca 2025 roku. Pogotowie najpierw próbowało powstrzymać drgawki lekami – bez skutku.

W końcu mały chłopiec trafił na oddział intensywnej terapii, gdzie lekarze wprowadzili go w sztuczny sen.

W kolejnych tygodniach medycy przeprowadzili u Oli‑Jaya liczne badania.

Po niezliczonych testach i tomografiach rezonansowych udało się w końcu ustalić przyczynę jego dramatycznego stanu zdrowia.

Chłopiec cierpi na mutację genetyczną, „mitochondrialną chorobę DNM1L‑EMPF”, która dotąd nie była udokumentowana u żadnego innego człowieka na świecie.

Choroba jest zagrażająca życiu i powoduje poważne zaburzenia neurologiczne oraz metaboliczne.

Ponieważ komórki jego ciała nie są w stanie wytworzyć wystarczającej ilości energii, Oli‑Jay nie jest już w stanie wykonywać nawet podstawowych funkcji życiowych. Jedzenie, mówienie, płakanie czy nawet oddychanie sprawiają mu trudność. Na tę rzadką chorobę nie ma dotąd lekarstwa.

Jak podaje Mirror, w sprawę zaangażowała się również firma biotechnologiczna Unravel Biosciences. Badają oni chorobę Oli‑Jaya na poziomie genetycznym i próbują ustalić, czy leki mogą poprawić jego jakość życia.

Według rodziny lekarze odkryli niedawno nowy lek, który może przynieść pewną ulgę w jego dolegliwościach.

Poprzez GoFundMe rodzina stara się zebrać fundusze, aby zapewnić kosztowną opiekę nad Oli‑Jayem oraz przyspieszyć badania nad jego chorobą.

Obecnie Oli‑Jay jest opiekowany w domu, w szpitalnym łóżku w salonie. Żywi się przez sondę żołądkową. „Myślę, że jest uwięziony we własnym ciele” – mówi jego matka na stronie zbiórki.