Wielka Brytania – U dwuletniej dziewczynki w Wielkiej Brytanii zdiagnozowano demencję w dzieciństwie. Teraz jej rodzice walczą z czasem, aby uratować życie córki.
Jak donosi ITV News, pięć miesięcy temu Gus i Emily Forrester otrzymali diagnozę, która zmieniła ich życie z dnia na dzień: ich córka Leni cierpi na rzadką, genetyczną chorobę neurodegeneracyjną, zwaną chorobą Sanfilippo, znaną także jako demencja dziecięca.
Diagnoza wiąże się z bardzo skróconą długością życia – zazwyczaj dotknięte dzieci dochodzą jedynie do wieku nastoletniego lub wczesnych lat dwudziestych.
Dla rodziców ta rzeczywistość jest trudna do pojęcia. Emily i Gus, którzy udzielili wyłącznego wywiadu ITV News, określili sytuację jako „najgorszy koszmar każdego rodzica”.
„Wszystkie marzenia o przyszłości naszego dziecka zostały nam odebrane” – powiedziała Emily w rozmowie z kanałem. „Dowiedzieć się, że ma tę chorobę, a nie ma żadnego leczenia, żadnej terapii ani wsparcia… to po prostu przerażające.”
Przebieg choroby zazwyczaj zaczyna się niepozornie.
Choroba Sanfilippo przebiega podstępnie: w pierwszych latach życia dzieci wydają się zdrowe i rozwijają się początkowo normalnie.
Jednak wraz z postępem choroby osoby chore stopniowo tracą podstawowe umiejętności, takie jak chodzenie, mówienie oraz jedzenie i picie. Na końcu są zależne od całodobowej opieki.
Pomimo ponurej prognozy istnieje promyk nadziei. Jeszcze w tym roku w USA ma rozpocząć się kliniczne badanie nowej metody leczenia.
Rodzice Leni pokładają w tym wielkie nadzieje i apelują do rządu brytyjskiego o zapewnienie środków finansowych, aby także dzieci z Wielkiej Brytanii mogły wziąć udział w badaniu.
Rodzina chce wspierać rozwój terapii
„Wczesne leczenie jest dla tych dzieci kwestią życia i śmierci. Gdy uszkodzenia już się pojawią, nie da się ich cofnąć” – mówi Emily.
Dodaje: „To niezwykle frustrujące, bo mamy już wyniki badań. Dane są dostępne. Skuteczność została potwierdzona, a mimo to nie mamy do niej dostępu”.
Jednym z możliwych rozwiązań jest propozycja profesora Briana Biggera z Uniwersytetu w Edynburgu. Opracował on terapię, w której brakujący gen jest wprowadzany bezpośrednio do komórek macierzystych krwi pacjenta – procedura, która może spowolnić lub nawet zatrzymać postęp choroby.
Rozpoczęcie badania klinicznego jest jednak trudne, głównie ze względu na wysokie koszty. Według profesora Biggera kluczowe są inwestycje państwowe, aby przyspieszyć badania i dać szansę dotkniętym dzieciom.
Aby wesprzeć rozwój tej terapii, rodzina Lenis założyła stronę zbiórki GoFundMe .