Unikalny na świecie: dwuletni chłopiec cierpi na dotąd niespotykaną chorobę
Wielka Brytania - u dwuletniego brytyjskiego chłopca zdiagnozowano niezwykle rzadką chorobę, która dotąd była lekarzom całkowicie nieznana.
Jak relacjonuje matka chłopca na GoFundMe, Oli‑Jay Morris doznał poważnego napadu padaczkowego w nocy po swoich drugich urodzinach, 31 lipca 2025 roku. Ratownicy najpierw próbowali zatrzymać drgawki lekami – bez skutku.
W końcu mały chłopiec trafił na oddział intensywnej terapii, gdzie lekarze wprowadzili go w sztuczny stan śpiączki.
W kolejnych tygodniach medycy przeprowadzili u Oli‑Jaya liczne badania.
Po niezliczonych testach i tomografiach rezonansu magnetycznego w końcu ustalili przyczynę jego dramatycznego stanu zdrowia.
Chłopiec cierpi na mutację genetyczną, „mitochondrialną chorobę DNM1L‑EMPF”, która dotąd nie była udokumentowana u żadnego innego człowieka na świecie.
Rodzina pilnie prosi o datki
Choroba jest zagrażająca życiu i powoduje poważne zaburzenia neurologiczne oraz metaboliczne.
Ponieważ komórki jego ciała nie są w stanie wytworzyć wystarczającej ilości energii, Oli‑Jay nie jest już w stanie wykonywać nawet podstawowych funkcji życiowych. Jedzenie, mówienie, płakanie czy nawet oddychanie sprawiają mu trudność. Na tę rzadką chorobę nie istnieje dotąd lekarstwo.
Jak podaje Mirror, w sprawę zaangażowała się również firma biotechnologiczna Unravel Biosciences. Badają oni chorobę Oli‑Jaya na poziomie genetycznym i próbują ustalić, czy leki mogą poprawić jego jakość życia.
Według rodziny lekarze odkryli niedawno nowy lek, który może przynieść pewną ulgę w jego dolegliwościach.
Poprzez GoFundMe rodzina stara się teraz zbierać fundusze, aby zapewnić Oli‑Jayowi kosztowną opiekę oraz przyspieszyć badania nad jego chorobą.
Obecnie Oli‑Jay jest opiekowany w domu, w łóżku szpitalnym ustawionym w salonie. Żywi się przez sondę żołądkową. „Myślę, że jest uwięziony we własnym ciele” – napisała jego matka na stronie zbiórki.
Zdjęcie tytułowe: Bildmontage: GoFundMe/Screenshot/Oli-Jay needs your help (rare genetic disorder ) DNM1L